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14.11.2013

Les tests biologiques spécialisés permettant d’explorer certaines anomalies de l’hémostase

 

Dr Michael Dullin - Biologiste Médical - Laboratoire LCD - Bagneux

Tests n’ayant plus aucun intérêt

TEMPS DE SAIGNEMENT (ÉPREUVE DE DUKE ET D’IVY)

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, le temps de saignement n’est d’une part préconisé ni pour l’évaluation préopératoire du risque hémorragique ni pour le diagnostic de la maladie de Willebrand, et d’autre part n’a plus sa place dans la stratégie diagnostique. Il existe des actes de substitution déjà inscrits à la NABM.
Il est donc estimé que le TS apparaît comme un acte obsolète à ne plus réaliser en pratique courante.

 

TEMPS DE THROMBINE ET CORRECTION DU TEMPS DE THROMBINE
En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, le TT n’est préconisé ni pour l’évaluation préopératoire du risque hémorragique ni pour l’exploration d’un syndrome hémorragique. Il existe un acte de substitution déjà inscrit à la NABM, le dosage du fibrinogène.
Il est donc estimé que le TT apparaît comme un acte à ne plus réaliser en pratique courante.

 

Tests biologiques présentant un intérêt lorsqu’ils sont prescrits et réalisés dans de bonnes conditions

TEST PHOTOMÉTRIQUE D’AGRÉGATION PLAQUETTAIRE

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que le test photométrique d’agrégation plaquettaire (acte hors nomenclature) est recommandé pour le diagnostic des anomalies de la fonction plaquettaire, pour lequel il reste le test le plus utilisé.

Il est également prescrit dans le cadre du diagnostic biologique de la thrombopénie par héparine.

Il est, dans ce cas, préconisé lorsque l’on observe sous traitement par héparine une chute relative des plaquettes sur deux numérations successives de 30 % à 50 % et / ou une numération plaquettaire < 100 à 150 G/L en l’absence d’antériorité.

Les contraintes analytiques et préanalytiques étant relativement lourdes, le test d’agrégation plaquettaire par technique photométrique nécessite d’être réalisé dans des centres expérimentés ayant une activité suffisante pour entretenir une compétence pour la réalisation technique et l’interprétation.


RECHERCHE D’ANTICORPS ANTI-FACTEUR 4 PLAQUETTAIRE DANS LE CADRE D’UNE THROMBOPENIE INDUITE PAR L’HÉPARINE

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que la recherche d’anticorps anti-F4P (acte hors nomenclature) est préconisée dans le cadre d’une suspicion de Thrombopénie induite par l’héparine. Il est dans ce cas préconisé lorsque l’on observe sous traitement par héparine une chute relative des plaquettes sur deux numérations successives de 30 % à 50 % et / ou une numération plaquettaire < 100 à 150 G/L en l’absence d’antériorité.

Selon les recommandations françaises analysées, il est indispensable de coupler un test fonctionnel (par exemple le test photométrique d’agrégation plaquettaire) et un test immunologique (ELISA). Cela permet d’établir le diagnostic de thrombopénie induite par l’héparine, reposant sur un faisceau d’arguments et d’adapter le traitement à la fois à court et à long terme (changement de traitement, prévention secondaire).

 

 

RECHERCHE ET TITRAGE D’INHIBITEUR CONTRE LES FACTEURS ANTI-HÉMOPHILIQUES (FAH)

Il s’agit du titrage des anti-facteur VIII ou IX, dont les déficits sont respectivement responsables des hémophilies A (80 % des hémophilies) et B. La sévérité de l’hémophilie est définie en fonction du niveau de déficience en FAH. Le traitement fait appel à l’utilisation de concentrés de facteurs VIII ou IX selon le type d’hémophilie. La complication la plus fréquente et la plus redoutée est l’apparition d’anticorps qui inhibent l’activité pro-coagulante du FAH, principalement au décours de l’hémophilie A sévère.

Il existe également de rares cas d’hémophilies dues à l’apparition spontanée d’anticorps dirigés contre un FAH propre au patient.

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que la recherche et le titrage des inhibiteurs des FAH par la méthode Bethesda-Nijmegen est préconisée dans le cadre du diagnostic, de la prise en charge et du suivi du traitement du patient hémophile. Dans ce dernier cas, il est préconisé de réaliser la recherche d’inhibiteurs fréquemment et de manière plus rapprochée en début de traitement.


DÉTECTION D’UN ANTICOAGULANT DE TYPE LUPIQUE

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est défini par l’association :

  • d’un critère clinique : thrombose vasculaire ou pathologie obstétricale.
  • d’un critère biologique mettant en évidence la présence d’anticorps antiphospholipides hétérogènes : anticorps anticardiolipide (aCL), Ac anti-béta2glycoproteine ou anticoagulant lupique.

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, il est estimé que la détection d’un anticoagulant lupique est nécessaire comme élément diagnostique du SAPL qui est une maladie grave, et permet d’adapter la prise en charge thérapeutique des patients. La détection de l’anticoagulant lupique se fait en trois étapes : le dépistage, la démonstration d’un effet inhibiteur (étape du mélange), et la confirmation (étape de neutralisation de l’AL).

Il nécessite la réalisation de deux tests de coagulation (lors de l’étape de dépistage) basés sur des principes différents : le temps de venin de vipère Russel dilué et le temps de céphaline activé par la silice. Ces tests doivent être complétés par la recherche d’anticorps anti-cardiolipides et anti-β2GPI.

Il est recommandé de répéter un test positif au moins 12 semaines après le test initial pour vérifier la persistance de l’anticoagulant lupique.


RECHERCHE DE LA MUTATION G1691A DU GÈNE DU FACTEUR V (FV DE LEIDEN) ET DE LA MUTATION G20210A DU GÈNE DU FACTEUR II

En se fondant sur la littérature identifiée et analysée, les mutations G1691A du gène du facteur V (FV de Leiden) et de la mutation G20210A du gène du facteur II (gène de la prothrombine) font partie des facteurs biologiques de risque de la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). Leur valeur prédictive est toutefois mal définie.

La recherche des mutations des facteurs V et du facteur II n’est pas indiquée chez des patients non sélectionnés.

Les indications consensuelles identifiées dans toutes les recommandations analysées
sont :

  • Survenue de MTEV non provoquée survenue avant 50 / 60 ans ou de MTEV provoquée ou non chez la femme enceinte ;
  • Récidive de thrombose veineuse profonde (TVP) proximale et/ou embolie pulmonaire ou de TVP distale non provoquée dont le premier épisode est survenu avant 50 / 60 ans ;
  • Rn cas d’antécédents familiaux de MTEV chez la femme enceinte ;
  • La recherche des mutations des FV et FII peut également être proposée après discussion au cas par cas dans les indications suivantes :
  • En présence d’une histoire familiale de thrombophilie héréditaire, chez la femme enceinte ;
  • En cas d’antécédents de fausses couches multiples ou de mort foetale intra-utérine inexpliquée, de pré-éclampsie, de syndrome HELLP, d’abruptio placentae ou de retard de croissance fœtal, chez la femme enceinte ;
  • En cas d’antécédents familiaux de MTEV chez un parent au premier degré ayant une homozygotie ou une double hétérozygotie des mutations des FV et FII, chez la femme en âge de procréer avant la prescription d’une contraception estroprogestative.

Le résultat de la détection des mutations du facteur V et du facteur II permet d’adapter la prise en charge du patient.

Ces actes présentent un intérêt dans la recherche des facteurs biologiques de risque de survenue et de récidive de la MTEV.

L’analyse des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales, les conditions de prescription de ces actes, leur réalisation pratique, les conditions de communication des résultats, et les conditions de conservation des documents doivent être encadrées et respecter la législation en vigueur (articles L. 1131-1 sqq et R. 1131-1 sqq du Code de la santé publique).